Cuando Sonia Vallabh vio a su madre morir de una muerte horrible en 2010, atrapada en el limbo entre el sueño y la vigilia que llevó a la demencia severa, ella y su esposo, Eric Minikel, querían respuestas.
La autopsia reveló un terrible diagnóstico: una enfermedad de priones llamada insomnio familiar fatal, o FFI, informa el Boston Globe. Poco después Vallabh de unos 20 años, supo que también llevaba la mutación genética.
El pequeño error en el ADN de su madre, una A donde debería haber habido un G que resultó en un aglutinamiento de proteínas que mató las células cerebrales y le impidió quedarse dormida, vive en Vallabh, informa NPR.
La enfermedad por lo general sube su cabeza alrededor de los 50 años, aunque ha surgido tan pronto como 12; La madre de Vallabh murió a los 51 años. Y se mueve rápido: «Estás saludable y luego te caes de un acantilado», dice Vallabh.
Para evitar otra muerte temprana, decidieron encontrar una cura ellos mismos. Los dos habían terminado la escuela de postgrado en campos no relacionados, pero se matricularon en clases nocturnas de biología y neurociencia.
Hoy en día, ambos son estudiantes de doctorado en un laboratorio de Harvard y del MIT, tratando de encontrar una manera de evitar que esas proteínas se plieguen mal, o de acumularse en primer lugar, y tener a Vallabh, cuyo cerebro está produciendo lo que su esposo llama » Proteína mutante «, ser una parte de los primeros experimentos.
Su profesor de laboratorio dice a Harvard Gazette que aportan «intelecto de otro mundo» y una «gran dosis de urgencia» a su trabajo, y ya han sido capaces de detener la enfermedad en su familia.
Vallabh, tiene una pequeña que no lleva la mutación genética, gracias a la ciencia porque eligieron la FIV y los embriones fueron seleccionados. Vallabh dice que es «trágico» que su hija y su madre no se conozcan, pero la muerte de su madre ayudó a dar a su hija una vida sin la enfermedad.
